▲ ‘피브로넥틴’ 유전자에 특정 돌연변이가 있는 경우 알츠하이머병 위험이 줄어든다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

 

[메디컬투데이=이승재 기자] ‘피브로넥틴’ 유전자에 특정 돌연변이가 있는 경우 알츠하이머병 위험이 줄어든다는 연구 결과가 나왔다.

피브로넥틴 유전자 돌연변이와 알츠하이머병 위험 사이의 상관 관계를 조사한 연구 결과가 ‘신경병리학회지(Acta Neuropathologica)’에 실렸다.

전 세계적으로 알츠하이머병 환자는 약 3200만명에 이른다. 수많은 환자가 있음에도 알츠하이머병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 과학자 대부분이 유전자 수준에서의 특정 변화가 알츠하이머병 발생과 관련이 있다는 점에 동의한다.

현재 알츠하이머병과 관련된 유전적 변이를 찾는 연구가 활발하게 진행되고 있으며, 최근 ‘APOE’ 유전자와 ‘TREM2’ 유전자의 돌연변이가 알츠하이머병과 관련 있다는 사실이 밝혀졌다.

연구진은 ‘피브로넥틴’이라는 물질을 발현하는 유전자에 초점을 맞췄다. 피브로넥틴(fibronectin)은 세포 표면과 혈액에서 발견되는 접착성 당단백질(glycoprotein)로 세포가 정상적인 기능을 할 수 있도록 해준다.

피브로넥틴은 혈액-뇌 장벽(blood-brain barrier)에서도 발견되는데, 피브로넥틴은 혈액 속 물질이 뇌 안팎으로 이동하는 것을 조절한다. 이전 연구에 따르면 알츠하이머병 환자는 건강한 사람에 비해 혈중 피브로넥틴 농도가 높았다.

연구 결과 피브로넥틴 유전자에 돌연변이가 있는 경우 혈액-뇌 장벽에 피브로넥틴이 과하게 축적되지 못하기 때문에 알츠하이머병 발생 위험이 줄어들었다.

또한 이러한 피브로넥틴 유전자 돌연변이가 있는 경우, 알츠하이머병 위험이 크다고 알려진 APOE 유전자의 e4 돌연변이가 있는 경우에도 알츠하이머병 위험이 증가하지 않았다.

APOE 유전자의 e4 돌연변이가 있는 70세 이상 노인의 알츠하이머병 위험 분석 결과, 피브로넥틴 돌연변이가 있는 사람들은 그렇지 않은 사람들에 비해 알츠하이머병 위험이 71% 낮았다.

연구진은 이러한 결과를 바탕으로 피브로넥틴 유전자에 특정 돌연변이가 있는 경우 알츠하이머병 위험이 줄어든다고 결론지었다.

 

메디컬투데이 이승재 기자(eccthomas@mdtoday.co.kr)

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